함께하는 건강 사회

연골무형성장애는 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이루어지지 않는 선천성 희귀난치성질환이다. 이 질환의 문제점은 연골 형성이 아니라 연골이 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에서 장애가 일어나 뼈의 성장이 이루어지지 않기 때문에 키가 자라지 않는다는 점이다.

합병증으로 중이염, 수두증 위험

대개 출생 전에 진단이 가능하다. 증세는 보통 2세 이후에 뚜렷하게 나타나는데, 머리가 다른 신체 부위에 비해 크고, 근육의 긴장도가 떨어지기 때문에 이 질병을 가진 유아는 근육발달 단계에 이르는 데에도 정상보다 뒤처질 수 있다. 특징적으로 짧은 팔다리와 큰 머리, 튀어나온 이마, 가운데 얼굴의 발육부전, 삼지창 모양의 짧은 손, 허리 부위 전만, 비교적 큰 체간, 배가 나오고 엉덩이 부위가 튀어나오는 증세가 나타나며, 눈에띄게 흔들거리면서 걷는다. 때로는 합병증으로 중이염, 수두증이 나타날 수 있고, 뇌와 척수에 문제가 발생할수 있다. 증세가 심한 경우, 가슴 부분이 지나치게 작아서 발생하는 호흡부전으로 인해 유아기에 사망할 수도 있다. 그러나 지능은 정상이고 생식능력도 정상인과 같다. 성인 환자의 평균 키는 남성은 131㎝, 여성은 124㎝ 정도이다. 치료는 우선적으로 합병증을 치료한다. 성장호르몬으로 치료하여 효과가 있었다는 연구보고도 있지만 아직 확실한 치료법으로 인정받지는 못한다. 한편 성장이 다 이루어진 뒤에 다리를 늘려주는 수술도 치료방법의 하나로 고려할 수 있다.