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신경섬유종증은 상염색체 우성 양식으로 유전되는 희귀난치성질환이다. 현재 우리나라에는 약 1만 5,000명 정도의 신경섬유종증 환자가 있는 것으로 추정된다. 크게 제1형(NF1)과 제2형(NF2), 슈반종증 등 3가지 유형 으로 나뉜다. 제1형은 신생아 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 피부에 담갈색 반점이 나타나고 말초신경에 종 양이 발생하는 것이 특징이다. 제2형은 신생아 40,000명당 한 명꼴로 발생해 뇌신경(뇌에서 나와 얼굴 주위 눈, 귀, 입 등으로 가는 신경)이나 척수신경(척수에서 나와 목, 몸통, 팔, 다리로 가는 신경)에 종양이 발생한 다. 슈반종증은 제2형과 비슷한 양상을 띠나 제2형 신경섬유종의 특징인 내이강 신경섬유종이 없는 것이 특 징이다.

개인별 증상의 정도 차이가 큰 질환

대개 출생 전에 진단이 가능하다. 증세는 보통 2세 이후에 뚜렷하게 나타나는데, 머리가 다른 신체 부위에 비해 크고, 근육의 긴장도가 떨어지기 때문에 이 질병을 가진 유아는 근육발달 단계에 이르는 데에도 정상보다 뒤처질 수 있다. 특징적으로 짧은 팔다리와 큰 머리, 튀어나온 이마, 가운데 얼굴의 발육부전, 삼지창 모양의 짧은 손, 허리 부위 전만, 비교적 큰 체간, 배가 나오고 엉덩이 부위가 튀어나오는 증세가 나타나며, 눈에띄게 흔들거리면서 걷는다. 때로는 합병증으로 중이염, 수두증이 나타날 수 있고, 뇌와 척수에 문제가 발생할수 있다. 증세가 심한 경우, 가슴 부분이 지나치게 작아서 발생하는 호흡부전으로 인해 유아기에 사망할 수도 있다. 그러나 지능은 정상이고 생식능력도 정상인과 같다. 성인 환자의 평균 키는 남성은 131㎝, 여성은 124㎝ 정도이다. 치료는 우선적으로 합병증을 치료한다. 성장호르몬으로 치료하여 효과가 있었다는 연구보고도 있지만 아직 확실한 치료법으로 인정받지는 못한다. 한편 성장이 다 이루어진 뒤에 다리를 늘려주는 수술도 치료방법의 하나로 고려할 수 있다.신경섬유종증은 환자별로 증상의 정도 차이가 큰 질환이다. 어떤 사람은 태어날 때부터 신경섬유종을 가지 고 태어나기도 하고, 어떤 사람은 증상이 아주 가벼워 어른이 되어서도 담갈색 반점만 몇 개 가지고 있기도 한다. 반면 어떤 사람은 생활에 큰 불편을 겪고 생명의 위협을 느낄 만큼 큰 종양에 고통스러워하기도 한다. 일반적으로 제2형은 주로 10~20대에, 슈반종증은 대체로 중년 이후에 증상이 나타난다고 알려져 있다. 따라 서 신경섬유종증 환자는 가족이나 친척 중에 비슷한 임상적인 증상이 나타나는지 잘 알아두고 병원을 찾아 야 하며, 신경섬유종증으로 인해 다른 종양이나 이상이 발생할 수 있기 때문에 세밀한 진찰 및 여러 가지 검 사를 받는 것을 권장한다.