영국 뉴캐슬에 사는 카이 테이트라는 20대 여성이 한 아이의 엄마가 된 감동적인 사연이 화제를 모은 적이 있다. 이 사연이 더욱 특별했던 이유는 그녀가 신체에 가해지는 작은 충격에도 쉽게 뼈가 부러지는 골형성부전증을 앓고 있던 상태에서 임신과 출산, 육아를 이뤄냈기 때문이다. 당시 그녀는 제왕절개수술로 아들 루이스를 얻었다. 그녀가 감내해야 했던 어려움이 적지 않았기에 이 사연은 많은 사람들의 공감과 격려를 받았다.
골형성부전증은 이름만큼이나 생소한 유전성 희귀난치성질환이다. 현재 국내 골형성부전증 환자 인구는 600명 가량으로 추산된다. 주된 증상은 잦은 골절이다. 출생 시 산도를 통과하는 과정에서 뼈가 부러지는 경우도 흔하며, 일상생활 속 사소한 접촉사고로도 골절상을 겪는다. 심하게는 일생 동안 수백 차례에 걸쳐 골절을 경험하게 된다. 뿐만 아니라 척추만곡, 성장장애 등으로 인해 1m 안팎의 신장을 가지기 일쑤다. 이 같은 이유로 일상생활을 하는데 제약도 많이 따른다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 심하고 이후로는 감소하는 편이다.
발병 원인에는 콜라겐이 있다. 체내 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 결손으로 인해 발병하며, 골형성부전증 환자들은 콜라겐 생성에 결함을 갖거나 정상인보다 적은 양의 콜라겐을 생성해 결과적으로 뼈가 쉽게 부러지게 된다. 콜라겐은 신체의 피부, 혈관, 뼈, 치아, 근육 등 결합조직을 구성하는 주된 단백질로, 건축구조물의 뼈대와 같이 중요한 역할을 담당한다.
치료방법으로는 골형성부전증의 진행을 늦추고 삶의 질을 높이는데 목적을 두고, 뼈를 두껍게 하는 약물치료와 척추만곡의 진행을 늦추는 척추유합술 등의 수술요법이 사용되기도 한다. 몸에 무리를 주지않는 선에서 수영 등의 운동요법이 병행된다.