선천성 면역 결핍증(hyper igm syndrom)은 백혈구 내에서 유독성 산소 대사물을 생성하는 효소의 하나인 NADPH oxidase에 선천적인 결함이 생겨 발생하는 희귀난치성 질환이다. 백혈구가 세균을 잡아먹지 못하므로 미세한 먼지, 작은 상처, 감기에도 몸의 면역체계가 대응하지 못하고 감염이 악화되어 치명적인 결과를 불러올 수 있다. 만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease: CGD)으로도 불린다.
선천성 면역 결핍증은 대개 1세 이전에 발견되나 10대 이후에 나타날 수도 있다. 특히 1세 이전에는 초기 증상으로 화농성 림프절염이 주로 발견된다. 다른 초기 증상으로는 림프절 종창 및 림프절 농양, 피부염증 및 농양, 항문 주위 염증과 농양, 폐렴, 만성 설사 등이 있다.
반복적으로 세균과 진균에 감염되며 림프절, 피하조직, 폐, 간, 소화기, 뼈 등의 신체기관에 곰팡이가 생기거나 육아종(세포의 염증성 결절)이 형성되어 40℃ 이상의 고열이 15일 이상 지속되기도 한다.
현재로선 피 검사와 유전자 검사로 판별, 끝없이 면역 글로불린 주사를 맞고, 감염이 일어나면 항생제로 치료하는 것이 유일한 대처법이다. 낮은 항생제로 시작하여 병의 증상과 기간에 따라 고단위 항생제까지 불가피하게 투여하게 된다. 골수 이식 치료법도 있지만 이 또한 근본적인 치료법은 되지 못한다.