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윌리엄스 증후군을 겪는 사람은 대부분 동화 속 짓궂은 요정을 닮은, 비슷한 외모를 지니고 있다. 사교성이 좋아 낯선 사람에게도 과도한 친밀감을 나타내고, 음악을 좋아하는 모습을 보여 정말 요정과 닮은 부분이 많아 보인다. 하지만 윌리엄스 증후군은 정신과 신체의 발달장애를 비롯한 다양한 이상 증상이 나타나는 희귀난치성질환이다.

도움말 한국윌리엄스증후군협회

윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 우리가 알고 있는 다운 증후군처럼 염색체에 이상이 생겨 발생하는 희귀난치성질환이다. 가장 특징적인 증상은 외모에서 나타난다. 윌리엄스 증후군 아이들은 유럽을 배경으로 한 동화책 속 작달막하고 짓궂은 표정을 한 요정을 닮았다. 다시 말해 눈 간격이 넓고, 콧마루가 도드라지는 납작한 들창코를 가졌으며, 큰 입에 느슨한 아랫입술, 불규칙한 치아 배열을 하고 있다.
또 약간 부풀어 보이는 볼에 작은 턱을 가지고 있다. 종종 사시도 나타난다.

수학적 능력은 떨어지고 언어 능력은 높아

아이 때부터 젖을 먹이기 힘들고, 복통과 변비, 탈장이 흔히 발생하며 민감해서 쉽게 잠들지 못하는 것도 윌리엄스 증후군의 특징이다.
성장하면서 쉰 목소리를 내고 정신과 신체의 발달이 지체되기 시작한다. 또래에 비해 키가 작고, 근력이 약하고, 머리가 회색으로 되고 피부에 주름이 지는 등 일찍 나이가 드는 것처럼 보인다. 또한 심장에서는 잡음이 들리고, 큰 혈관들이 좁아져 있으며, 특히 대동맥협착이 흔하다.
IQ도 비장애인에 비하여 낮다. 읽고 쓰는 능력, 수학적 능력이 떨어지는 편으로 간단한 수학문제도 풀지 못한다. 반면 언어를 구사하고 얼굴을 기억하는 데는 수준 이상의 능력을 보이는 경우가 많다. 집중하는 시간은 짧지만 음악을 좋아하고, 악보를 읽을 수 없지만 멜로디를 기억하고 악기를 연주하는 등 음악적 재능을 나타내기도 한다. 소리에 민감하기 때문에 풍선 터지는 소리, 폭죽 터지는 소리 등에 고통을 호소한다. 또 타인에 대한 경계심이 부족해 낯선 사람에게도 과도한 친밀감을 보이거나 지나치게 활동적이고 산만해서 친구를 사귀기 어려운 경우가 많다. 최근에는 첨단 분자생물학적 염색체 분석술이 발전하면서 윌리엄스 증후군의 조기 발견이 가능해졌다.