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삼성가의 유전병으로 거론된 샤르코-마리-투스는 생명에 큰 지장을 주는 질환은 아니지만, 손과 발 모양의 변형, 감각 이상 등의 증상을 불러와 일상생활에 큰 지장을 주는 희귀난치성질환이다.

도움말 한국CMA협회, 신경계 희귀난치질환 커뮤니티 CAFRIS

샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth: CMT) 질환은 인간의 염색체에서 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 중복되어 발생한다. 대표적인 증상은 손과 발의 모양이 변형되는 것인데, 샤르코-마리-투스에 걸린 환자의 발을 살펴보면 발등이 위를 향해 기형적으로 솟아오르고 발바닥 가운데 부분이 활처럼 안으로 휜 모습을 한 것을 볼 수 있다. 이로 인해 보행에 어려움을 겪게 되며, 심한 경우 다른사람의 도움을 받지 않으면 걷기 힘들어 휠체어에 의존해 생활하기도 한다.

근육위축, 감각저하 등 증상도 다양

이 외에도 다양한 증상이 나타난다. 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 손가락이나 엄지발가락의 근력이 약해지고 근육이 위축되거나, 감각을 잘 느끼지 못하고 이상 감각을 느끼게 되는 등의 증상을 겪기도 한다. 다만, 이 같은 증상은 일상생활에 불편함을 불러 일으킬 수 있지만 극심한 신체 기형으로 인해 호흡곤란이 발생하지 않는 한, 생명에 큰 위험이 초래되지는 않는다. 아직까지 샤르코-마리-투스병은 확실한 치료법이 없는 희귀난치성질환이다. 하지만, 학술지 등에 몇 가지 약들이 치료약으로 소개되고 있으며, 유전자 치료의 가능성도 꾸준히 제기되고 있다.