함께하는 건강 사회

몇 년 전, 농구선수 출신 방송인 한기범은 방송을 통해 자신이 유전성 희귀난치성질환 '마판증후군(Marfan syndrome)'을 앓고 있다고 밝혀 많은 사람들의 안타까움을 자아냈다. 그의 아버지와 동생 역시 마판증후군을 앓다 사망해 안타까움은 더욱 컸다. 하지만 그런 어려운 상황 속에서도 그는 자신의 굳은 의지, 아내의 사랑과 격려, 의학의 도움으로 활발한 사회활동을 이어가 시청자들에게 큰 감동을 주었다.

큰 키, 적은 근육과 피하지방

마판증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)에 의해 알려졌다. 파브릴린(fibrillin)-1이란 단백질의 유전자에 이상이 생겨, 눈의 수정체 지지 인대, 동맥의 혈관조직 등 결체조직이 제대로 형성되지 않아 안구, 심혈관, 골격조직 등에 심각한 장애가 발생하는 질환이다.
눈에 띄는 근골격계 증상은 매우 큰 키, 비쩍 말라 가냘픈 체격, 비정상적으로 긴 팔·다리, 거미처럼 가늘고 긴 손가락이다. 또 척추가 옆으로 휘는 척추측만증, 새가슴이나 오목가슴 같은 흉곽기형도 전형적인 증상이다. 엄지손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지손가락을 감싸듯 주먹을 쥐면 엄지손가락 끝이 새끼손가락 바깥으로 돌출되는 양상을 볼 수 있다. 무릎관절, 어깨관절, 쇄골관절 등 다양한 관절에서 만성 재발성 아탈구(관절 접촉부위가 부분적으로 떨어진 상태)가 발생하기도 한다. 심혈관계 이상으로는 대동맥 근위부의 확장과 판막의 변성에 의한 폐쇄부전증이 있다. 증세가 심각해지면 매우 위험한 합병증인 대동맥 박리 및 파열, 심부전 등이 초래될 수 있다. 눈의 수정체 이탈, 망막 박리, 녹내장, 시력저하 등이 동반되기도 한다.
마판증후군은 인구 약 1만 명당 1명꼴로 발생하는 질환이다. 정기적인 검사가 매우 중요하며, 여성의 경우 자녀에게 50%의 확률로 마판증후군이 유전될 수 있다. 치료방법으로는 심장초음파검사, 자기공명영상(MRI) 등의 검사를 통해 질환을 확진한 후, 상황에 따라 베타차단제를 복용하는 약물치료와 대동맥 근위부를 인조혈관으로 대체하는 수술치료가 시행된다.