임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의하여 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 상태를 말합니다.
어떤 질환인가요?
선천성 기형은 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 상태로 의학적이나 미용적으로 심각한 문제를 가지고 있는 주기형(major malformation)과 그렇지 않은 소기형(minor malformation)으로 구분할 수 있습니다.
주기형(major malformation)의 대표적인 예로는 구개열이나 선천성 심실중격 결손 등을 들 수 있습니다.
신생아에서 주기형의 발생 빈도는 생존 출생의 약 2%이며, 이후 성장하면서 발견되는 심장, 폐, 척추 등의 기형을 합하면 발생 빈도는 5%에 이릅니다.
원인은 무엇인가요?
유전적 요인이 50%, 환경적 요인이 10%, 원인을 알 수 없는 경우가 약 40%를 차지합니다.
유전적 요인으로는 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 가족성, 다인자성 유전 등이 원인이 되며 환경적 요인으로는 자궁 내 감염, 모체 질환, 기계적 요인, 약물, 화학 물질, 방사선 조사, 고체온 등이 원인이 될 수 있습니다.
염색체 이상 질환인 다운증후군의 경우에는 산모의 연령이 높을수록 빈도가 더 높다고 알려져 있습니다.
어떤 증상이 나타나나요?
선천성 기형은 신체 모든 기관에서 발생하므로 매우 다양한 증상을 보입니다.
두개골이나 귀의 생김새, 눈의 형태나 간격, 손금 모양 등과 같은 다양한 형태를 포함합니다.
어떻게 진단하나요?
산전에 염색체 이상을 발견하기 위한 선별검사로 혈액 검사, 초음파 검사 등이 있으며 진단을 확진하는 검사로 양수검사, 융모막 융모 검사 등이 있습니다.
선별검사(혈액검사, 초음파검사)
- 모체 혈청 선별검사(3중 표지자 검사, 4중 표지자 검사, 통합 선별 검사)
- 임신부의 혈액을 채취하여 혈액 내 각종 표지자의 농도를 측정합니다. 태아의 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 또는 복벽기형의 위험도를 측정하여 위험도가 증가되면 정확한 확진을 위해 양수검사, 정밀초음파를 시행합니다.
- 태아 DNA 선별 검사
- 비침습적 산전 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)로 임신부의 혈액을 채취하여 임신부 혈액 안에 소량으로 존재하는 태아의 DNA의 차이를 정상군과 비교하여 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은 염색체 이상의 위험도를 알아보는 검사입니다. 위험도가 증가되면 정확한 확진을 위해 융모막 융모생검, 양수검사를 시행합니다.
- 초음파 검사
- 초음파를 이용해 태아 목덜미 투명대의 두께를 측정하여 두께가 증가되어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이 있으므로 융모막 융모생검 또는 양수검사를 고려하게 됩니다.
침습적 진단검사(양수검사, 융모막 융모검사)
- 양수 천자술 또는 탯줄 천자술
- 임신부의 복부를 통해 바늘을 넣어 양수를 채취하는 검사로 양수 안의 태아 세포를 배양 후 염색체 분석을 하기 위한 검사입니다.
- 융모막 융모생검
- 임신부의 복부 또는 자궁경관을 통해 태반 조직을 채취하여 염색체를 분석하고 질환을 검사하는 방법입니다.
치료방법은 무엇인가요?
치료 방법은 의사와 상담하여 각 개인의 상황과 증상에 따라 결정해야 합니다.
기형이 존재하는 부위 및 이로 인한 이상을 최대한으로 교정 및 보완할 수 있는 보존적 요법이 중요합니다.
토순 및 구개열, 다발성 유합지, 비후성 유문부 협착, 선천성 거대결장증이나 복벽 개열 등은 수술을 요하며, 선천성 심질환의 경우 이뇨제 투여 등의 보존적 요법이 필요한 경우도 있지만 출생 당시부터 수술을 해야 하는 경우도 있습니다.
다운 증후군 환자의 경우 일정 간격으로 갑상선 기능 검사, 경추 방사선 사진, 시력 및 청력 검사 등이 정기적으로 필요로 하며 동반된 심장기형 등에 대한 수술이 필요하기도 합니다.
관련 항목은 무엇인가요?
페이지의 내용이나 사용편의성에 대해 만족하십니까?