특별한 유발 요인 없이 발작이 24시간 이상의 간격을 두고 2번 이상 반복적으로 발생하는 신경학적 질환입니다.
어떤 질환인가요?
여러 가지 원인에 의해 뇌신경세포가 과도하게 흥분되면 흥분된 부위에 따라 의식의 변화, 경련 등 다양한 증상이 나타나는데 이를 발작이라고 합니다.
뇌전증은 특별한 유발 요인 없이 저절로 생긴 발작이 24시간 이상의 간격을 두고 2번 이상 반복적으로 발생하는 경우를 말합니다.
뇌졸중, 치매에 이어 세 번째로 흔한 신경계 질환으로 뇌전증의 평생 유병률은 인구 1,000명당 7.6명이며 대략 70%는 적절한 진단과 치료로 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다.
연령에 따라 다양한 원인에 의해 발생하므로 원인에 맞는 치료 방법 및 치료약을 선택하는 것이 중요합니다.
원인은 무엇인가요?
뇌전증의 원인은 연령별로 다르며 크게 네 가지로 나눌 수 있습니다. 하지만 절반 이상의 환자는 원인이 밝혀지지 않은 특발성 뇌전증으로 분류되며, 아직 알려지지 않은 유전적 원인으로 발생한다고 추정됩니다.
- 구조적 원인
- 뇌손상이나 뇌졸중, 치매 같은 후천적인 뇌질환으로 인해 발생하는 경우입니다.
- 대사성 원인
- 대사장애로 인해 발생하며 대부분 유전적인 결함이 발견됩니다.
- 유전성 원인
- 우리 몸의 이온 통로를 구성하는 단백질의 유전자 이상으로 인해 뇌전증이 발생하는 경우입니다.
- 감염성 및 면역성 원인
- 정확한 기전은 잘 알려지지 않았지만 중추신경계의 감염이나 면역 반응에 의해 발생할 수 있습니다.
어떤 증상이 나타나나요?
발작이 발생하는 뇌의 부위에 따라 다양한 임상증상을 보입니다.
국소 발작 (부분 발작)
- 단순 부분 운동 발작
- 한쪽 손이나 팔이 갑자기 움직이거나 입꼬리가 당기는 증상이 나타납니다.
- 단순 부분 감각 발작
- 한쪽 얼굴, 팔, 다리 등에 이상 감각이 발생합니다.
- 자율 신경 발작
- 속이 불편하고 가슴이 두근거리며 모공이 곤두서고 땀이 나는 증상이 나타납니다.
- 정신 증상
- 이전 기억이 떠오르거나 어떤 것이 친숙하게 느껴지는 증상이 있습니다.
- 자동증
- 의식 손상이 동반될 경우 하던 행동을 멈추고 초점 없는 눈으로 한 곳을 멍하게 쳐다보면서 입맛을 쩝쩝 다시거나 물건을 의미없이 만지작거리는 행동이 나타납니다.
전신 발작
- 간대성 발작
- 발작 초기부터 갑자기 정신을 잃고 근육이 지속적으로 수축하거나, 수축하다가 몸을 떠는 증상이 나타납니다.
- 소발작
- 갑자기 하던 행동을 멈추고 5~10초간 멍해지는 증상이 나타납니다.
- 무긴장 발작
- 근육 긴장이 갑자기 소실되어 머리를 반복적으로 땅에 떨어뜨리거나 길을 걷다 푹 쓰러지는 증상이 나타납니다.
어떻게 진단하나요?
- 문진 및 병력청취
- 의료진이 발작을 직접 목격하지 못할 경우 문진을 통해 발작 여부를 추정합니다. 주요 정보는 전조 증상, 의식 소실 여부, 행동 변화, 증상 후 회복 상태 등으로 발작 양상을 스마트폰으로 촬영해 제공하면 도움이 됩니다.
- 신체 및 신경학적 진찰
- 신체진찰을 통해 동반 질환과 발작 원인을 파악하고 신경학적 진찰로 신경학적 결손과 발작과의 연관성을 확인합니다.
뇌파검사/신경영상검사 및 실험실검사
- 뇌파검사
- 뇌의 전기적 활동을 기록하여 발작파를 감지하고 발작 유형과 시작 부위를 파악합니다. 뇌파가 정상이어도 문진과 병력청취에서 발작이 반복되었다고 판단되면 뇌전증으로 진단합니다.
- 신경영상검사
- 뇌 자기공명영상(MRI)로 구조적 뇌병변을 확인하고 컴퓨터단층촬영(SPECT)와 양전다방출 단층촬영(PET)으로 뇌의 화학적, 물리적 활동을 시각화합니다.
- 실험실검사
- 혈액, 소변, 뇌척수액 검사를 통해 발작의 원인(전해질 불균형, 저혈당 등)을 찾고 중추신경계 감염성 질환을 감별합니다.
치료방법은 무엇인가요?
치료 방법은 의사와 상담하여 각 개인의 상황과 증상에 따라 결정해야 합니다.
뇌전증 치료는 크게 약물치료와 수술 및 기타치료로 나뉩니다.
- 약물치료
- 뇌전증 치료의 첫 번째 과정은 적절한 항경련제를 결정하는 것으로 항경련제는 흥분성 신경세포를 억제하거나, 흥분성 신경전달을 약화시키거나, 억제성 신경전달을 강화합니다.
- 수술
- 두 가지 이상의 적합한 항경련제를 충분한 용량으로 사용했음에도 발작 조절이 어려운 경우에 고려합니다.
뇌전증 수술은 응급수술이 아니며 수술의 일차적인 대상이라도 다양한 검사를 통해 수술 가능성을 확인한 후에 환자와 보호자의 의향과 여러가지 여건에 따라 신중히 결정합니다.
대개 뇌전증 수술은 절제술로 대표적으로 측두엽 뇌전증에서 시행하는 전내측두엽 절제술이 있습니다.
그 외에 발작 초점의 위치와 분포에 따라 연막하 절개술, 연막하 절제술, 기능적 반구절제술, 뇌량 절개술 등이 있습니다.
- 기타치료
- 약물치료와 수술 외에도 뇌전증 치료를 위한 다른 방법으로는 대뇌자극술과 케톤생성 식이요법이 있습니다.
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