어떤 질환인가요?

음식물의 섭취를 통한 영양분의 소화와 흡수 등의 과정을 물질대사라고 하는데 대사과정에 정상적으로 꼭 필요한 물질이 생성되지 못하여 결핍증상이 나타나고 불필요한 물질이 중요 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능장애와 같은 과잉증상을 일으키게 되는 질환을 선천성 대사이상 질환이라고 합니다.

선천성대사이상질환은 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 생겨 나타나는 질환입니다.

특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며 유전성 대사이상의 많은 질환에서 심한 지능장애가 자주 나타납니다.

어느 대사경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하여 500여 종에 이르며 진단방법의 발전으로 새롭게 발견되는 질환도 증가하고 있습니다.

증상이 발현하기 전 조기에 진단하는 것이 중요하므로 정부에서는 모자보건사업으로 신생아 선별검사를 지원하고 있습니다.

원인은 무엇인가요?

효소를 만드는 유전자의 이상으로 신체의 생화학적인 대사경로에 결함이 생겨 발생합니다.

질환에 따라서 여러 가지 유전방식을 따르는데 상염색체 열성 유전이 가장 많습니다.(상염색체 열성 유전 : 특정 형질이 나타나기 위해 부모 모두에게서 특정 유전자를 물려받아야 하는 유전방식)

어떤 증상이 나타나나요?

대부분 선천성대사이상질환의 증상은 신생아 시기에 나타나며 신생아기 이후 아동기에 증상이 늦게 발현하는 경우도 있습니다.

신생아 때 나타나는 대표적인 선천성대사이상질환은 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 아미노산 대사장애, 갈락토즈혈증, 비케톤성 고글라이신혈증 입니다.

신생아 시기와 신생아기 이후 아동기에 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

어떻게 진단하나요?

신생아를 대상으로 선천성 대사이상 선별검사를 시행합니다. 선천성 대사이상 선별검사는 출생 후 24~72시간 이내, 수유 2시간 후 신생아의 발뒤꿈치 부위에서 소량의 혈액을 채취하여 검사지에 흡수시킨 후, 이를 통해 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증 등 여러 대사이상질환을 선별하는 과정입니다. 요즘에는 진단법이 발달하여 43종 이상의 유전성 대사질환 스크리닝 및 진단이 가능합니다.

선천성 대사이상 선별검사에서 이상이 있을 경우 재검사 및 이상 항목에 따른 정밀검사를 시행합니다.

그 외 유전자 검사, 효소 검사, 장기 또는 조직의 생검을 시행하기도 합니다.

치료방법은 무엇인가요?

치료 방법은 의사와 상담하여 각 개인의 상황과 증상에 따라 결정해야 합니다.  

일반적인 치료원칙은 다음과 같습니다.

관련 비급여 항목은 어떤 것들이 있나요?