발달 과정에 있는 뇌에 출생 전후 발생한 비진행성 병변으로 자세나 운동 기능에 이상이 나타나는 질환입니다.
어떤 질환인가요?
출생 전이나 분만 중, 혹은 출생 후 미성숙한 시기에 뇌 손상이 생기면 정상적인 운동 발달이 이루어지지 않아 자세나 움직임에 이상이 나타납니다.
뇌 병변 자체는 시간이 지나면서 더 진행하지 않지만, 발현되는 증상은 시간이 흐름에 따라 달라질 수 있습니다.
손상 부위와 정도에 따라 운동 기능 저하 외에도 지적장애, 언어장애, 학습 부진, 경련, 시각과 청각 문제, 근골격계 변형, 삼킴 장애 등이 동반될 수 있습니다.
최근에는 고위험 영유아를 조기에 선별해 가능한 한 빨리 진단하고 치료를 시작하려는 노력이 활발히 이루어지고 있습니다.
원인은 무엇인가요?
뇌성마비의 원인은 명확히 알기 어렵지만 조산이나 출산 중 저산소증, 더 나아가 이를 유발한 요인이 출산 전에 발생했을 가능성도 제기되고 있습니다.
- 선천성 뇌기형
- 뇌가 태아 발달 초기부터 정상적으로 형성되지 않거나 신경세포가 제대로 이동하지 못해 뇌의 구조에 이상이 생기며, 염색체 이상 및 유전자 변이 등이 선행 원인일 수 있습니다.
- 주산기 질식
- 분만 전후 출산 과정에서 심한 탯줄 압박 등으로 뇌에 공급되는 산소가 부족해져 뇌가 손상이 되면서 뇌성마비가 발생할 수 있습니다.
- 조산 및 저체중 출생
- 32주 이전에 태어난 조산아 또는 출생 체중이 1.5kg 미만인 아기들은 뇌성마비에 걸릴 위험이 높습니다. 뇌가 미성숙한 상태에서 출생하는 과정에서 뇌출혈 등이 원인이 되어 뇌성마비의 발병 위험이 증가합니다.
- 출산 후 뇌손상
- 출생 후 바이러스나 세균 감염, 외상(자동차 사고, 추락, 학대 등) 등으로 인해 뇌성마비가 발생할 수 있습니다.
어떤 증상이 나타나나요?
뇌성마비는 주로 운동기능 장애로 알려져 있지만 뇌의 발달에 영향을 미치는 병변이 운동 영역에만 국한되지 않기 때문에 발달장애를 비롯한 다양한 동반 장애가 함께 나타날 수 있습니다.
- 지적장애
- 뇌성마비 아동의 약 50%에서 지적장애가 동반되며, 학습장애를 포함하면 약 75%에 달합니다. 지적장애는 운동장애 정도와 비례할 수 있지만 그렇지 않은 경우도 많습니다. 특히 불수의운동형(의지와 관계없이 몸이 움직임) 아동은 높은 인지 기능을 가진 경우도 있습니다. 소두증(작은 머리 크기)과 경련이 있으면 지적장애의 가능성이 높습니다.
- 경련
- 뇌성마비 아동의 약 25%에서 경련이 발생하며, 특히 사지마비형과 편마비형에서 흔합니다. 경련의 종류로는 대발작, 단순 소발작, 복합 소발작이 있습니다. 대발작은 의식소실과 교대 경련을 동반하며, 소발작은 간헐적인 동작과 저리는 느낌이 있습니다. 경련은 발달지연과 인지기능에 심각한 영향을 미치므로, 치료가 중요합니다. 향경련제는 최소 용량으로 시작하며, 효과가 없으면 수술이나 케톤식이를 고려할 수 있습니다.
- 시각장애
- 뇌성마비 아동의 약 50%에서 사시가 발생하며, 15%는 심한 시력저하를 경험합니다. 편마비형에서는 동측 반맹이 나타날 수 있습니다. 사시 치료가 지연될 경우, 한쪽 눈의 시각이 무시되어 심한 시력저하가 있을 수 있습니다. 시각장애는 학습과 발달에 영향을 미치므로, 조기 진단과 치료가 필요합니다.
- 청각장애
- 약 5~15%의 뇌성마비 아동에서 감각신경성 난청이 동반됩니다. 청각장애는 가족력, 태내 감염, 두개 및 경부 기형, 저체중 출생, 뇌막염, 핵황달 등의 병력과 관련이 있습니다.
- 구강운동 및 삼킴장애
- 중증 뇌성마비 아동에서 흔한 장애로 빨기, 씹기, 삼키기에 어려움이 있습니다. 삼킴장애가 있으면 영양부족과 성장 지연을 초래할 수 있습니다. 기도 흡인 여부는 비디오 투스 삼킴검사를 통해 확인해야 하며, 경우에 따라 코위영양관이나 위장관 튜브를 통해 영양을 공급합니다.
- 위장관 장애
- 위식도역류와 변비가 흔히 나타납니다. 위식도역류는 약물치료에 반응하지 않으면 수술을 고려할 수 있습니다. 변비는 장운동 저하, 활동 부족, 불규칙한 식가 등을 발생할 수 있습니다.
- 기타 동반 장애
- 뇌성마비 아동은 치아 이형성, 충치, 잇몸질환 등이 많습니다. 또한 폐질환, 성장부전, 학습장애, 주의력결핌과잉행동증후군 등이 동반될 수 있습니다.
어떻게 진단하나요?
발달지연, 근긴장도 이상, 비정상 운동 형태, 원시 반사의 지속 여부 등을 종합적으로 평가해 진단합니다.
- 임상적 평가
- 해머스미스 유아신경학적검사, 프렛즐 자발적움직임평가, 대동작기능평가 등을 활용해 2세 전후에 진단이 이루어 집니다. 조기 진단은 고위험군을 조기에 선별하고, 치료를 시작할 수 있게 하므로 매우 중요합니다.
- 영상검사
- 뇌 자기공명영상검사(MRI)나 컴퓨터단층촬영검사(CT)를 통해 뇌성마비의 원인 병변을 확인하고, 병리기전 및 발생 시기를 추정할 수 있습니다. 뇌수종, 동정맥기형, 경막하 수종, 종양 등도 감별할 수 있습니다.
- 유사 질환 감별
- 대사질환, 유전질환, 퇴행성 신경질환 등 뇌성마비와 유사한 증상을 보이는 질환을 구별하기 위헤 혈역핵학적 검사나 유전학적 검사를 추가할 수 있습니다. 최근에는 염색체 마이크로어레이와 차세대 염기서열 분석으로 유전자 변이나 미세중복/결실을 확인하여 진단율을 높이고 있습니다.
- 동반장애 평가
- 진단과 동시에 안과검사, 청각검사, 뇌파검사, 인지평가 등 다양한 검사로 아동의 상태를 종합적으로 평가하고, 이에 맞는 재활 및 교육 프로그램을 계획합니다. 소아재활의학과에서는 대운동기능분류시스템을 사용해 치료 계획을 수립합니다.
치료방법은 무엇인가요?
뇌성마비는 현재 의학 수준으로는 완치가 어렵지만, 조기에 치료를 시작하고 재활과 수술을 통해 아동의 기능을 최대한 향상시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.
치료는 다양한 전문가가 협력하여 진행하며, 환아와 보호자의 꾸준한 참여가 매우 중요합니다.
- 재활치료
- 뇌성마비 치료의 가장 기본이자 중요한 부분입니다. 생후 6~7개월 이전부터 시작하면 발달을 따라가는 데 큰 도움이 됩니다. 물리치료는 운동과 보행훈련, 전기자극이나 로봇을 활용한 보행 훈련까지 다양하며, 관절이 굳지 않도록 하고 근력을 키워 독립적인 움직임을 돕습니다. 작업치료는 손과 팔을 쓰는 능력을 키워 먹기, 옷 입기, 화장실 가기 같은 일상생활을 가능하게 합니다. 경우에 따라 한쪽 손 사용을 제한해서 약한 쪽 손을 쓰게 하거나, 두 손을 같이 쓰는 훈현을 하기도 합니다. 언어치료나 인지 및 감각 발달을 돕는 프로그램도 함께 진행됩니다.
- 보조기와 보조기구
- 보조기는 근육 긴장을 조절하고 관절이 틀어지지 않도록 도와주는 장치입니다. 대표적으로 발목발보조기가 가장 많이 쓰이며, 경미한 경우 과상보조기를 사용할수 있습니다. 보행기, 기립대, 휠체어와 같은 기구도 사용되며, 자세를 유지하고 변형을 예방하는 데 중요한 역할을 합니다. 섭식 의자와 같은 특수 기구도 필요에 따라 사용될 수 있습니다.
- 약물, 주사, 신경차단술
- 경직이 심한 경우, 약물이나 주사로 경직을 줄일 수 있습니다. 보툴리눔 독소(보톡스) 주사는 경직을 완화시켜 보행이나 팔 사용을 개선하는데 효과적이며, 3~6개월간 효과가 지속됩니다. 신경차단술은 효과가 더 오래가지만, 부작용이 있을 수 있어 신중하게 결정합니다.
- 석고고정
- 특정 관절이 굳어가는 경우에는 석고로 고정해 경직을 완화할 수 있습니다. 보툴리눔 독소 주사와 병행하면 효과적입니다.
- 수술적 치료
- 재활치료나 약물치료로 경직이 조절되지 않거나, 근육과 관절에 심한 변형이 생긴 경우 수술을 고려합니다. 선택적 척수후근절제술은 경직을 줄이는데 도움을 주며, 약물치료에 반응이 없는 아동에게 사용됩니다. 그 외에도 변형된 뼈나 관절을 교정하는 정형외과 수술을 시행할 수 있습니다. 수술은 보통 만 4~6세 이후부터 고려하며, 수술 후에는 최소 1년 이상의 재활 치료가 필요합니다.
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